Et liv med en sjælden sygdom

13. november 2018

Jeg har Partiel Lipodystrofi. Patiel Lipodystrofi er som sådan en bred sygdom med mange forskellige mutationer. Min mutation er der desværre bare kun fem tilfælde af hele verden. Det gav anledning til et liv proppet med sygehusbesøg, indlæggelser, undersøgelser, blodprøver osv. osv. Det hele startede da jeg var to år gammel.

For at starte fra begyndelsen, så jeg havde jeg en god barndom. En skøn familie, mange gode venner og jeg var fortrøstningsfuld om et godt liv i vente, som et hvert andet barn. Glad, smilende og bygget af et helt specielt stof. Jeg havde evnen til at se det gode i alle folk, og det slog mig ikke en eneste tanke, at jeg selv var anderledes. Jeg følte mig som alle andre, og jeg var som alle andre. Jeg var livsglad, åben, udadvendt og meget aktiv. 

Da jeg var to år gammel begyndte mine forældre at se der skete noget anderledes med min krop. En udvikling der ikke var sket hos min storebror eller nogen anden i miles omkreds. Mit fedt på kroppen begyndte at lagre sig steder hvor det ikke skulle, og det bekymrede dem. De tog mig selvfølgelig til lægen, og dér startede hele møllen. Det tog tid, meget lang tid. Der skete ingenting, og jeg kunne ikke få nogen svar på hvad jeg fejlede. Alle læger jeg kom ind til var ét stort spørgsmålstegn, og de anede stort set aldrig hvad de skulle sige til mig. Der var aldrig noget nyt. De samme undersøgelser, scanninger, blodprøver osv. osv., blev gentaget mange gange, at det var helt umuligt at følge med i. Det var frustrerende og et eller andet sted var jeg sgu også bange. Bange for, at jeg var alvorligt syg, at jeg skulle dø tidligt, at det havde alvorlige konsekvenser for mig.

Da jeg blev 15 år gammel, og de stadig ikke var kommet nærmere en diagnose, fik jeg endelig lov til at komme videre til Aarhus Universitetshospital. Og helt mirakuløst fik jeg en diagnose næsten med det samme. Dommen lød på Partiel Lipodystrofi. En hormonforstyrrende genetisk sygdom. Det betød bestemt ikke at alle undersøgelser var slut der. Det fortsatte, og faktisk i et endnu større omfang.

Det var som om at diagnosen ændrede mit liv drastisk. Jeg fik en helt anden adfærd. Mit humør dalede, og jeg kunne ikke rigtig forestille mig hvordan min fremtid skulle se ud. Visheden satte mig i endnu mere uvished. Jeg havde lige fået stille diagnosen, da jeg var på vej ud af niende klasse. Jeg skulle videre i livet nu, på egen hånd. Jeg anede ikke hvad der ventede mig, og med en diagnose skrevet sort på hvidt, følte jeg mig nu anderledes. Først nu. Og det var frygteligt. Det grimme navn på sygdommen forfulgte mine tanker konstant og jeg begyndte at blive angst. Angst for at snakke med andre mennesker, for hvordan skulle de kunne lide mig når jeg havde en sygdom, så anderledes ud og følte mig grim og ulækker. Jeg glemte fuldstændig hvilket godt liv jeg havde haft indtil da, jeg glemte de gode oplevelser, de gode venner og frygten styrede herfra mit liv.

Derfra gik mit liv meget op og ned, men vigtigst af alt fik jeg gennemført en studentereksamen, og fik derefter en elevplads som kontorelev. Jeg var så heldig at få en elevplads ret hurtigt. Det betød så meget for mig, jeg følte virkelig at nogen gerne ville mig det godt, og hjælpe mig igang med livet så at sige. Selvom jeg så anderledes ud. For første gang følte jeg mig ikke fravalgt pga mit udseende. Men det blev sværere og sværere for mig at passe ind på arbejdspladsen. Det var nemlig sådan, at jeg arbejdede på den handelsskole jeg selv havde gået på de tre år forinden. Så mine gamle lærere var lige pludselige kollegaer og det havde jeg det svært med.  Jeg følte mig mere og mere malplaceret. Jeg blev meget indelukket til sidst, havde ikke lysten til at tage afsted om morgenen og snakkede stort set ikke når jeg var på arbejde. Derfra begyndte det at gå ned af bakke. Og det gik hurtigt. 

Jeg fik min allerførste operation på ryggen kort tid inden jeg blev sygemeldt fra arbejdet. En fedtsugning, som ikke resulteret i ret meget. De kunne ikke fjerne noget, ved at gøre det på den måde. Så det var en lidt spildt operation. Kort efter det bliver jeg sygemeldt med depression og angst, og det er jeg stadig.  Otte måneder efter første operation begiver jeg mig ud i næste. En mere omfattende, hvor kirurgen simpelthen skal ind og skære fedtet væk på ryggen. Det lykkedes! Og jeg blev seks kg lettere på fire timer. Jeg tog i mod disse operationer, fordi jeg troede det ville hjælpe mig. Det tror jeg stadig og der er flere i vente. Det er bare desværre realiteten, at det vil komme tilbage på et tidspunkt. Så hvor lang tid jeg når at se mere “normal” ud vides ikke. Men for mig betyder det meget, at jeg for en stund kan passe mere ind i normen.

For et halvt år siden fik jeg min tredje operation på ryggen, som fjernede størstedelen, men det gav desværre også en helt masse komplikationer, og jeg er faktisk først helet fuldstændig op efter den operation for to måneder siden. Det har gjort, at jeg har valgt at sige stop nu. Jeg holder en pause og begynder først på operationer igen når jeg er klar. I kan læse mere om den turbulente periode efter operationen her.

Jeg skal igennem mange flere operationer i fremtiden. Der mangler én gang omme på ryggen, derefter skal min hals laves, min mave og så var der lidt snak om overarme/skuldre. Så der er lange udsigter til jeg er færdig.

Her er forskellen på min ryg helt tilbage fra inden jeg startede på operationerne, til nu – efter jeg har fået tre. Der er sket SÅ meget, og jeg er glad for resultatet. (Venstre: efter, Højre: Før)

Hvis I er trofaste følgere, ved i nok at jeg mangler et hormon i kroppen, som hedder Leptin. Jeg har absolut intet af det. Det hjælpe utroligt meget på min fedtlagring, hvis jeg fik lov at få dette hormon. Men siden jeg fik diagnosen som 15 årig, har vi været i en lang kamp med Sundhedsstyrelsen. De vil ikke give mig det, da jeg er den eneste i Danmark der mangler det, og de ved ikke nok om det. Jeg blev sendt til England på statens regning i 2014, hvor jeg blev indlagt et par dage på et sygehus i Cambridge. Jeg fik hormonet med hjem til et halvt års forbrug. Det blev så desværre inddraget af Sundhedsstyrelsen da vi kom hjem. Jeg måtte ikke få det. Vi kæmper stadig, men det er kommet længere end nogensinde før nu. Nu er det netop blevet frigivet i Danmark, og der er søgt på ny. Så nu krydser jeg fingre for, at det går igennem på et tidspunkt.

Konklusionen af min sygdom er at den ikke er farlig! Den giver mig et anderledes udseende, en speciel fedtfordeling og risiko for nogle følgesygdomme. Jeg er bl.a. i stor risiko for at få Diabetes, men jeg er under kontrol hele tiden.

Jeg er fortrøstningsfuld. Jeg ved jeg er omgivet af gode mennesker der vil mig det bedste, jeg kan, hvad jeg vil, og selvom jeg har en masse bump på vejen, så gør jeg alt for at få det bedste ud af livet.

Relaterede Indlæg

1 Kommentar

  • Svar Tina 13. november 2018 at 23:06

    Du er utrolig stærk og dog forstår jeg dig til fulde når du knækker og går ned.
    Det er meget du har været igennem og meget du skal igennem.
    Utroligt så meget påstyr for lidt medicin til dig, som vil kunne hjælpe dig så meget.
    Du kunne jo bare skrive under på, at du selv står for ansvaret.
    Jeg skal selv igennem en masse nu pga. en stofskiftesygdom og her får jeg noget medicin, som ikke hjælper mig, men som er ved at smadre min lever. Det medicin som er bedre for mig kan jeg ikke få, da det ikke er godkendt.
    Men en klinik kan hjælpe og måske give tilladelse til at jeg får den anden medicin.
    Det er sådan lidt håb blandet med hovedet mod en mur, men det kender du nok.
    Jeg håber du kan få behandling som hjælper dig mere end suger din energi og din sjæl ud af dig.
    Det vigtige er at holde modet oppe og huske at nyde de små stjernestunder og gøre livet godt for dig selv.
    Hilsner og håber på den medicin til dig:-)

  • Skriv kommentar